一文读懂癫痫的诊断与治疗

来源: 医谷  编辑: 二军大  Sun Sep 27 10:02:39 CST 2020 A- A+

患者女性,13岁,广东东莞人,因反复发作性四肢抽搐,伴意识不清一年,加重1天于1月4日入院。

患者于1月3日下午四时许劳累后突然出现四肢抽搐,倒地,意识丧失。抽搐初为双目上视头颈后仰,躯干呈角弓反张状,上肢屈曲握拳,下肢伸直如强直状,稍后全身呈阵挛性抽搐伴喉鸣声及口吐白沫,约2分钟抽搐终止,10分钟左右清醒。自觉全身酸痛、有遗忘。当时未就诊。一个月后,有类似发作一次,遂去当地医院就诊。予服苯妥英钠0.05tid,发作未能控制又加服苯巴比妥钠( Luminal)0.15bid,仍每月有1~2次发作。入院前三天,外出游玩停服药物,今日凌晨出现频繁四肢抽搐伴意识丧失,发作间期意识仍不清醒伴发热多汗。

第一胎,足月顺产,母乳配合人工喂养,生长发育好。既往无核黄疸、脑炎、热性惊厥史,无脑外伤、手术及药物过敏史。

表哥5岁时曾有过发作性四肢抽搐,伴意识丧失病史。在我院神经科诊断为“癫痫(强直-阵挛性大发作)”,服用抗癫痫药后未见发作,三年后停药,至今未见发作。

体检:T39℃,P100次/分,R32次/分,BP15/8kPa。发育正常,营养中等。全身皮肤干燥,弹性差,粘膜无出血点及瘀斑,巩膜无黄染。全身浅表淋趋承未扪及。颈软,气管居中,甲状腺不大。胸廓对称,无畸形,呼吸促,双肺可闻及痰鸣音。心界正常,心率100次/分,心律整齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软,肝、脾未扪及肿大。脊柱、四肢无畸形,关节无畸形、红、肿、热。

神经系统检查:意识障碍呈浅昏迷状,压眶有痛苦表情及定位不准确的躲避反应。双侧瞳孔直径4.5mm,等大等圆。对光反射正常。眼底检查:视乳头色红,边缘清楚,视网膜静脉充盈迂曲。双侧鼻唇沟对称,余颅神经未检。四肢肌张力无异常。疼痛刺激可见自主运动,四肢深反射对称正常,腹壁反射弱,病理征未引出,脑膜刺激征(-)。

发作时检查:病人眼睑上举,双眼上视,四肢呈强直一阵挛性抽搐,躯干呈过伸位,口唇青紫,稍后口吐白沫、出汗,约两分钟发作终止。检查发现双瞳散大约5mm,对光反射消失。

实验室检查:血红蛋白156g/L,红细胞4.50×1012/L,白细胞12.5×109/L。分类:中性0.8,淋巴0.2,血小板160×109/L。

尿常规:尿比重1.067,蛋白(-),尿糖(-),胆红素(-),酮体(-),管型(-)。

血液生化:血钠156mmol/L,血钾5.0 mmol/L,血糖6.0mmol/L,血氯118mmol/L,总钙2.5mmol/L,尿素氮7.8mmol/L.

辅助检查:急诊心电图示“窦性心动过速(116次/分)”,头颅CT平扫未见异常密度影。门诊脑电(发作间歇期):常规记录未见正常,过度换气时可见很多阵发长程出现3-6Hz 250~280V的慢活动,间有棘波和棘-慢复合波。

讨论

实习医生A:本例病情特点:①女性,13岁;②有反复发作的四肢抽搐伴意识丧失年,加重1天;③家族有类似发作史的病人;④体检:T39℃,呼吸急促,浅昏迷状,颅神经、四肢运动、感觉、深浅反射未见明显异常,病理征未引出;⑤发作时检查:病人呈典型的四肢强直一阵挛性抽搐伴意识丧失;⑥发作间歇期脑电图示:阵发高波幅慢活动,间有棘波和棘-慢复合波。根据典型病史和发作期检查以及脑电图的检查结果,可诊断为癫痫。

教师:癫痫的诊断应主要依据详细可靠的病史,如检查者能亲眼目睹发作全过程,结合脑电图检查结果则诊断可以成立。需注意脑电图检查是癫痫诊断的重要辅助措施,但不是绝对因素。因为正常人群中有20%脑电图可以不正常;同时亦有20%癫痫病人脑电图结果未见异常。另外癫痫的诊断包括是哪一种发作类型?是原发还是继发?继发的病因是什么?前者有利于大家合理正确地选择抗癫痫药,后者为病因学治疗提供依据。

实习医生B:患者发作性四肢强直-阵挛性抽搐伴意识丧失,发作中伴有自主神经功能紊乱,发作后有逆行遗忘,考虑为癲痫大发作。

教师:按国际癲痫发作的分类,本例应属于全面性发作中的强直-阵挛性发作。需要与之相鉴别的是继发性全面性发作。本例青少年起病(12岁),有阳性家族史,每次发作前无明显先兆和其他前驱症状,呈典型全身强直-阵挛性发作,发作间期无神经系统定位征,脑电图示双侧对称,同步高波幅慢活动及棘波和棘-慢复合波,头颅CT未见异常。故可诊断为原发性癫痫(全面强直-阵挛性发作)。

实习医生C:临床上有些疾病也以四肢抽搐为主要表现,大家如何区别它们?

教师:确实有些疾病,如癔病、低钙血症等也以四肢抽搐为主要表现。但是大家通过详细的病史询问、仔细的检查结合实验室和其他辅助检查可将两者区别开来。如癔病患者可有反复发作的四肢抽搐,但其发作皆在有人在场和受到情感刺激,发作时四肢肌肉多不规则收缩,发作持续时间较长,瞳孔、角膜反射和跖反射无变化,无意识丧失、撞伤和大小便失禁,常伴有哭泣和喊叫。再如低钙血症,虽有四肢抽搐,但其抽搐形式呈典型“助产士”手状,无意识丧失,生理反射正常,病理征(-),多有引起低钙的病史,如脂肪痢或甲状腺手术史,血钙、磷测定有助于诊断。

实习医生D:本例入院前一天出现频繁的四肢强直-阵挛性抽搐伴意识丧失,而每于发作间期意识仍不清醒,并伴有发热、多汗,需考虑为癫痫大发作持续状态。

教师:同意同学的分析。引起癫痫持续状态常见的诱因有停药、减药或突然换药以及发热、感染、疲劳等。本例与其停药有关。由于频繁的强直-阵挛性导致持续高热、高渗性脱水、白细胞增高,需积极抢救。

实习医生E:本例在门诊就医期间,已开始使用抗癫痫药苯妥英钠和苯巴比妥钠,为何仍不能很好地控制发作?

教师:一旦癲痫诊断成立,又无对因治疗的指征时,控制癲痫的发作是惟一而又必要的治疗措施。由于药物控制癫痫发作是一个长期的治疗过程,而每一种抗癫痫药均有不同程度的副作用,故合理用药尤为重要。

首先是及时尽早用药(发作间隙一年以上者例外)。其次要告知患者及家属长期用药的重要性和必要性、药物的副作用及治疗过程中的注意事项,以取得充分合作,坚持反对随便更换药物。药物的选择:应根据发作类型、药物副作用、病人的经济状况和药源,选择疗效佳、毒性小、易购买、价钱便宜的药物。本例属于原发性全面性强直-阵挛性发作应首选丙戊酸钠,其次可选择苯妥英钠或苯巴双妥。但是病人服用苯妥英钠,该药副反应明显,安全范围窄,导致了病人发作未能控制。给药的方式则取决于每一种药物的代谢特点,药物作用原理及副作用出现的规律,如丙戊酸钠,剂量与血浆浓度呈直线相关,故应按常规剂量用药,由于安全范围大,可随病情逐渐加大剂量。而苯妥英钠剂量与血浆浓度呈抛物线性相关,小剂量上升平缓,加大剂量则血浓度急骤上升,故在用药时从小剂量开始,疗效不佳时,增加剂量应谨防中毒。

实习医生E:老师,当一种药物疗效不佳时,为何不使用两种药物联合治疗?

教师:目前,国际抗癲痫联盟仍主张单药治疗为主。因为单药易于观察临床疗效及给药方式,可减少多药之间相互作用所导致的慢性中毒和经济负担,更为重要的是80%~85%癫痫可获满意疗效。多药治疗仅适用于顽固性癲痫单药治疗失败,或有多种发作类型的癲痫。本例单药治疗不佳的原因,除上述分析药物选择不当外,药物有无达到有效血浓度也值得注意。由于药物的代谢特点以及个体差异,按mg/kg给药方式已不能肯定临床的需要。应监测血浓度来调整量效关系,以达到最佳有效血浓度。

实习医生F:本例用苯妥英钠疗效不佳,应换丙戊酸钠,在换药过程中大家应注意些什么?

教师:这个问题提得好。通常使用某种抗癲痫药时,对其疗效观察应不少于1~2个月。如疗效不佳或毒性反应明显时而要更换新药时,一定要在增加新药的同时,将原药逐渐减少,也就是说等新药有效血浓度达稳态后才撤去原药,切忌突然停药,否则会导致癲痫发作频繁,甚至诱发癲痫持续状态。

实习医生C:本例病人一旦控制发作,需要多长时间オ可以停药呢?

教师:用药时间取决了脑损伤的程度、发作控制前癫痫持续的时间、发作类型及脑电图异常有无发展,通常原发性大发作和单纯部分性发作,在完全控制2~5年后,典型失神发作在完全控制6个月以上可以考虑终止治疗。停药前应缓慢减量。病程越长,剂量越大,用药越多,减量越需要缓慢。停药过程可考虑脑电图变化。整个过程不少于3个月。若复发则需恢复原药量,复杂部分性发作很少能完全控制,多需长期治疗。

实习医生F:病人本次入院系因自行停药而导致癫痫大发作持续状态,合并有高热、高渗性脱水、白细胞升高。需在给氧、防护的同时,从速控制发作,维持生命机能,预防和控制并发症,积极寻找病因,对因治疗。

教师:癲痫持续状态病人关键要控制发作,多选用作用强、起效快的抗惊厥药。在控制发作同时,须保持呼吸道通畅,供氧(必要时可行气管插管或气管切开),物理降温,补液纠正高渗性脱水,注意预防和控制感染。注意由于频繁抽搐而造成脑缺氧脑水肿,必要时可给予20%甘露醇脱水。抽搐停止后,可给苯妥英钠80~100mg/d,分三次肌内注射,清醒后改服丙戊酸钠。

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